Описание
Описание:
ГФР (Hypophosphatemic rickets, X-linked hypophosphatemia)- это заболевание, при котором организм ежедневно теряет фосфор, поэтому кости становятся «мягкими», зубы плохо минерализуются, нарушается обеспечение мышц энергией. В итоге, в период активного роста из-за недостатка фосфора, появляются деформации скелета, особенно ног (кривые ноги), дети быстро устают, не могут длительно ходить, имеют низкий рост, у детей выпадают зубы. Рост взрослых пациентов при ГФР как правило составляет от 130-165 см. При выраженных деформациях ног проводятся коррегирующие операции.
Искривления ног у детей может быть по форме: О-образные (варусная деформация), Х-образная (вальгусная деформация).
Наиболее частой причиной заболевания является поломки в генах, которые отвечают за регуляцию обмена фосфора в организме человека. Заболевание может передаваться по наследству или возникать спонтанно у ребенка от здоровых родителей. В некоторых случаях, ГФР может развиваться на фоне тяжелых заболеваний печени, почек или после химиотерапии.
Наследственные формы ГФР относятся к редким (или орфанным) заболеваниям, распространенность оценивается 1:20 000 новорожденных. Из-за того, что заболевание редкое, часто диагноз ставится несвоевременно, как правило, при уже сформированных тяжелых деформациях скелета.
Основным способом лечения является назначение препаратов фосфора в раннем детском возрасте в сочетании с препаратами активных форм витамина Д. Чем раньше установлен диагноз ГФР и чем раньше начата терапия препаратами фосфора, тем лучше прогноз для пациента. Если в семье у одного из родителей имеется ГФР, диагностику заболевания у ребенка нужно проводить в первые месяцы жизни, что позволит начать лечение на 1 году жизни и предотвратит развитие деформаций скелета.
С 2017 года в России был зарегистрирован препарат фосфорного буфера («Эосфорос»), который применяется для лечения пациентов с ГФР.
В настоящее время в России отсутствуют клинические алгоритмы диагностики и лечения этих больных, очень мало информации о течении заболевания.
Веб-сайт:rickets.ru
